„Геномът на България“ е стъпка към персонализираната медицина

Текстът е публикуван в бр. 3 (55) на сп. Business Global

Професор Кънева, каква е ролята на геномната медицина за развитието на медицината? Това ли е бъдещето на медицината? 

Медицината на бъдещето е медицина на доказателствата. Голяма част от заболяванията, както редки, така и чести, социалнозначими се дължат на промени в нашата ДНК. Някои от тях са наследствени – има над 7000 редки заболявания, повечето от които са генетични. При честите полигенни заболявания има генетични рискови вариации, които заедно с факторите на околната среда са отговорни за появата на болести като рак, сърдечносъдови и невродегенеративни.Проф. Радка Кънева е ръководител на Центъра по молекулна медицина и професор по биохимия в Катедрата по медицинска химия и биохимия на Медицинския университет – София. Ръководител е на националния хъб за биобанкиране. Представител е на България в специалната група към ЕК за координиране на инициативата за достъп до „1+Милион Генома“ в Европа. Ръководител на проект „Геномът на България“, водещ национален изследовател в европейски геномни проекти. Член на УС на Българската асоциация за персонализирана медицина.Ползите от геномната медицина включват не само по-добро разбиране на заболяванията, но и ранна диагностика, избор на подходящи лекарства и дизайн на нови лекарства, фармакогеномни изследвания за прецизиране на терапията, епидемиологични проучвания, подпомагащи превантивната и персонализираната медицина.

Вие ръководите проекта „Геномът на България“ – как данните, които набирате чрез него, ще помогнат за диагностицирането и лечението на социалнозначими заболявания като диабет, рак, сърдечносъдови, Алцхаймер...? 

Намирането на причината за генетичните заболявания включва изследване за болестотворни варианти в гените. Това става чрез прочитане (секвениране) на ДНК. 

За да се докажат рисковите варианти, е необходимо да се сравнят данните, получени от генетичен анализ на такива пациенти, с данните от здрави контроли от същата популация. В момента се използват публични бази данни, в които не присъства специфична за българите геномна информация. Затова е наложително да се създаде български референтен геном с характерните за българите вариации. Това е първата стъпка към персонализирана медицина в България. 

Проектът „Геномът на България“ цели да събере и секвенира представителна извадка на съвременните българи, около 6500 доброволци от всички етноси и географски райони в България. 

Проектът ще допринесе за определяне на честотата на носителство на патогенни варианти в гени, свързани с наследствени заболявания. В бъдеще това ще подпомогне идентифицирането на високорискови индивиди чрез полигенен анализ на риска. И ранната профилактика и промяна в начина на живот биха могли да предотвратят развитието на болестта при тях.

Геномното секвениране, обработка и съхранение на данните от проекта се извършват в Центъра по молекулна медицина на Медицинския университет – София. Конфиденциалността е гарантирана, данните се съхраняват при най-високо ниво на сигурност в българска инфраструктура за геномни данни. Тя се създава в МУ – София, и е част от европейска мрежа за геномни данни (GDI), които ще бъдат достъпни в бъдеще за научни изследвания. Включваме се и в проекта „Геномът на Европа“, най-мащабния геномен европейски проект досега, в който участват 27 европейски държави.

Каква е връзката между геномната медицина и персонализираната медицина, възможността за индивидуално и ефективно лечение спрямо конкретния пациент? И каква е ролята на проекта „Геномът на България“ в това отношение? 

Прилагането на геномна медицина в клиничната практика може да ускори внедряването на персонализираната медицина със значими социално-икономически ползи. Поставянето на ранна диагноза ще позволи по-ефективно лечение, базирано на геномния профил на пациента, и ще насърчи превенцията. 

При редки генетични заболявания вече има одобрени генни терапии, свързани с точно определени мутации, като мускулна дистрофия, ретинална дистрофия, тип Лебер, муковисцидоза и др. 

Ефективността на терапията се определя и от вариациите в гени, свързани с метаболизиране на лекарствата. Фармакогенетичните изследвания могат да открият пациенти, които са бавни или ултрабързи метаболизатори за определени лекарства. При тях корекция на дозата или смяна на лекарството е задължителна за предотвратяване на множество, понякога животозастрашаващи странични ефекти. Има много примери за нуждата от това изследване при сърдечносъдови, онкологични и психиатрични заболявания.

А каква е ролята на геномната медицина за профилактиката на пациентите? 

Данните за честотата на вариантите от референтния български геном могат да се използват за бъдещи проучвания сред здрави хора от рискови семейства и определяне на високорисковите индивиди. За тях  профилактиката и промяната в начина на живот е изключително важна. Министерството на здравеопазването би могло да използва данните за създаване на програми за ранен скрининг и профилактика преди появата на заболяването. Например за фамилен рак на гърда и яйчници или фамилен рак на дебелото черво.